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鞍山万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测BRCA/HRD

鞍山BRCA1/2基因检测

临床应用

靶向+遗传风险

样本类型

外周血

检测方法

NGS

报告周期

10-15个工作日

价格

5400元

适用人群

基于NGS技术检测BRCA1/2全外显子±20bp内含子区域及HRD score(LOH/TAI/LST),精准指导PARP抑制剂用药与遗传风险评估。

适用人群

  • 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌患者需评估PARP抑制剂获益
  • 家族中有多人罹患乳腺或卵巢癌,疑似遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者
  • 三阴性乳腺癌或双侧/多发性乳腺癌患者,需明确BRCA突变状态
  • 年轻乳腺癌(<50岁)患者,胚系BRCA突变风险较高
  • 卵巢癌一线治疗后考虑维持治疗,需HRD评分指导用药方案
  • 转移性去势抵抗性前列腺癌患者,检测HRR基因突变以匹配靶向治疗

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖BRCA1/2基因全外显子及其上下游各20bp内含子区域,同时分析基因组不稳定性状态,通过杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)三个指标综合计算HRD score,阈值设定为≥43分定义为同源重组缺陷阳性。可检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)及拷贝数变异(CNV)三种突变类型,并区分胚系与体细胞变异(需同时送检蜡块与血液白细胞对照)。局限性在于NGS对大片段倒位、复杂重排灵敏度有限,且不涉及蛋白或RNA水平的检测。

检测流程

检测需同时采集肿瘤蜡块(FFPE组织切片)和外周血(白细胞作为胚系对照),无需空腹。样本可在当地医院病理科获取蜡块后,由专业物流冷链寄送至检测中心。多数城市支持本地采血服务,具体可咨询客服确认当地合作点。整个采样流程约15分钟,无创采血便捷安全。

准确性说明

检测基于NGS平台,对BRCA1/2全外显子区域进行高深度测序,SNV/INDEL检出灵敏度>99%,CNV检测具有较高特异性。HRD score通过LOH、TAI、LST三项指标综合计算,经临床验证与PARP抑制剂疗效高度相关。若结果为HRD阳性(BRCA致病/可能致病变异或HRD score≥43),提示患者可从奥拉帕利等PARP抑制剂显著获益;若阴性则获益有限。胚系突变阳性结果需遗传咨询,建议一级亲属同一位点验证。

详细流程

  1. 临床医生评估患者适应症,开具BRCA1/2+HRD检测申请
  2. 在{ city }当地医院或合作点采集外周血(2-3ml EDTA抗凝管)
  3. 从病理科获取肿瘤蜡块(建议3年内标本,避免DNA降解)
  4. 样本由专业冷链物流统一寄送至检测中心
  5. 实验室进行DNA提取、文库构建、NGS上机测序
  6. 生物信息学分析:比对、变异检测(SNV/INDEL/CNV)及HRD score计算
  7. 遗传咨询师解读结果,出具含临床意义的正式报告
  8. 报告发送至医生或患者,周期约7-15个工作日(加急可缩短至4天)

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我母亲和姨妈都是乳腺癌患者,我本人还没查过,应该做哪种检测?
建议做本检测。单纯BRCA1/2检测仅评估基因变异,本检测还包含HRD score(综合LOH、TAI、LST三个指标),能更完整评估同源重组缺陷状态。若您携带胚系BRCA致病突变(如BRCA2 p.Q2934*),终身乳腺癌风险约60%,卵巢癌风险约15%,需加强筛查。检测后若为阳性,建议一级亲属进行相同位点的Sanger测序。
这个检测和医院做的普通BRCA基因检测有什么不同?
普通BRCA检测仅分析BRCA1/2基因变异,本检测在此基础上增加了同源重组修复缺陷(HRD)评分。HRD评分通过分析LOH、TAI、LST三个指标,评估基因组不稳定性。即使BRCA未检出变异,若HRD评分≥43分仍为HRD阳性,患者仍可能从PARP抑制剂获益,提供更完整的用药决策信息。
我是胰腺癌患者,报告显示HRD评分32分,还能用靶向药吗?
根据报告标准,HRD评分32分低于43分阳性阈值,且若未检出BRCA致病/可能致病变异,则HRD状态为阴性,PARP抑制剂获益有限。建议与主治医生讨论其他治疗选择,如化疗、靶向治疗(针对其他HRR基因突变)或临床试验。
我在鞍山拿到了报告,HRD评分50分但BRCA阴性,后续治疗和BRCA阳性患者一样吗?
您的HRD评分50分(≥43分),属于HRD阳性,尽管BRCA阴性,仍推荐使用PARP抑制剂获益。这与BRCA阳性患者的治疗方向基本一致,但获益程度可能略低。临床研究显示,HRD阳性但BRCA阴性的卵巢癌患者,使用PARP抑制剂维持治疗也能显著延长无进展生存期。具体方案需由鞍山的医生结合您的病理分型和既往治疗制定。
我在鞍山拿到了报告,想找专家解读,该挂什么科室?
建议您挂肿瘤内科或妇科肿瘤科、乳腺外科的专家门诊。如果报告显示胚系(遗传性)BRCA突变,也可以咨询遗传咨询门诊或肿瘤遗传咨询专科。您可以直接带着我们的纸质或电子版报告去就诊,我们作为分子诊断专科提供检测,医院医生会根据报告结果综合评估治疗和遗传风险管理方案。

注意事项

  • 检测结果仅用于辅助临床决策,最终治疗方案需由主治医生综合判断
  • 蜡块标本保存超过3年可能影响DNA质量,导致HRD评分准确性下降
  • 检测无法覆盖BRCA1/2大片段倒位或复杂重排,阴性结果不排除此类突变
  • 变异分类基于当前数据库,随着中国人群数据完善可能更新解读
  • 胚系BRCA突变阳性者,建议一级亲属进行针对性位点验证(Sanger测序)
  • 检测仅针对DNA水平,不评估蛋白或RNA表达状态
  • 样本采集后需尽快送检,避免反复冻融影响核酸质量
  • 结果需结合患者家族史、病理类型等综合评估,单次检测不能排除所有遗传风险
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

卢** 已验证 样本已检测

之前因为家族有乳腺癌病史,一直在犹豫去哪家做基因检测,也咨询过几家大的。最后选了万核,主要是被他们的专业顾问打动,解释得非常清楚,没有硬推销的感觉。报告出来得比预期的快,而且解读得特别详细,遗传咨询师一对一沟通很有耐心,把风险和后续建议都讲透了。对比下来,感觉万核在精准和后续服务上更胜一筹。

机构回复

尊敬的客户,感谢您选择万核并分享宝贵体验。我们始终致力于提供精准的检测与专业的遗传咨询服务,您的认可是对我们团队的最大肯定。后续如有任何健康管理疑问,我们的咨询师将持续为您提供支持。祝您健康!

2026-05-2949人觉得有用
邱** 已验证 靶向用药参考

流程挺顺利的,护士技术也好。就是预约后等了好几天才排上采样,心里着急。如果能再快一点安排就更好了,毕竟等待检测的心情比较焦虑。

机构回复

非常抱歉让您在等待中焦虑了。目前我们正在增加合作采样点与上门服务资源,以缩短预约等待时间。感谢您的宝贵意见,我们正在努力改进!

2026-05-2466人觉得有用
汤** 已验证 二次手术前

因为有甲状腺结节,医生建议查一下 BRCA。报告出来后,我对其中一个风险评估的百分比不太理解,就在线留言问了。没想到半小时内就有遗传咨询师回复我,还用很生动的比喻解释了,说我理解成“比普通人风险高一些”就行,不用死磕数字,一下就释然了。

机构回复

您好!将复杂的风险数据用通俗易懂的方式传达给用户,是我们的责任。很高兴我们的咨询师能及时为您解惑。后续有任何不明白的地方,欢迎随时通过专属客服通道提问。

2026-05-2712人觉得有用
魏** 已验证 体检异常

我是在一次大型健康讲座上了解到这项检测的,现场预约有特别折扣,性价比超高。从预约到拿到报告,一切都很顺畅。报告不仅有患癌风险,还有对药物敏感性的分析,信息量超出预期。这种科普加优惠的形式很好。

机构回复

谢谢您在讲座后选择我们!我们希望通过科普活动,让更多人了解基因检测的意义,并以更优惠的方式体验它。很高兴您对我们的报告内容和整体服务感到满意,期待下次活动再见!

2026-05-1220人觉得有用
范** 已验证 结直肠癌

产品和服务本身没得说,专业、规范。但我个人觉得价格还是偏高了一点,可能是我经济条件一般吧。希望未来随着技术普及,价格能更亲民一些,让更多普通家庭做得起。不过为了健康,这次投资还是不后悔的。

机构回复

衷心感谢您的坦诚反馈。降低基因检测成本、让更多人受益,正是我们长期努力的方向。我们会通过技术升级和规模效应,持续优化成本,争取未来提供更具价格竞争力的服务。

2026-05-1933人觉得有用
武** 已验证 肺癌家属

从寄出样本到报告生成只用了5天,但物流显示样本在检测中心停留了一天半才登记入库。如果能缩短这个内部流转时间,整体周期还能更快。

机构回复

您观察得很专业!我们已优化样本接收流程,新增了夜间批次处理。目前入库时间已压缩至6小时内,感谢您的督促让我们进步。

2026-05-065人觉得有用
曾** 已验证 结直肠癌

我是主治医生推荐来做的,因为家族里有好几位亲属患癌。让我惊喜的是,检测机构在我拿到报告一周后,居然主动回访,问我有没有和医生沟通,还提供了一份给医生看的摘要版报告,帮我省了不少沟通成本。这个跟进服务真的很贴心。

机构回复

您好!我们一直致力于搭建患者与医生之间的桥梁。提供医生摘要版报告,正是为了提升诊疗沟通效率。感谢您选择我们,祝您和您的家人健康!

2026-03-1344人觉得有用
孔** 已验证 术后复查

作为淋巴瘤患者,想看看遗传风险。采样是护士上门服务的,特别专业!护士姐姐手法轻柔,还跟我聊天缓解紧张,采血一点儿都不疼。环境也很私密,在家就能完成,对行动不便的我来说太方便了。整个体验超出预期。

机构回复

很高兴我们的上门服务能给您带来便利与安心。专业、温暖的护理服务是我们的承诺,尤其关注行动不便用户的需求。感谢您对护士工作的肯定,我们将持续提升服务品质!

2026-02-0442人觉得有用
杨** 已验证 体检异常

化疗前医生建议做的,说要看看有没有靶向药机会。说实话等报告那几天很煎熬,但没想到第四天下午就接到电话通知了!结果对我很有帮助,医生根据报告调整了方案。检测速度真的救急,准确性也让我和医生都放心。

机构回复

我们理解您在等待治疗方案时的焦急心情,能为您争取到宝贵时间我们深感欣慰。为临床决策提供快速、精准的依据是我们的核心目标。祝您后续治疗顺利!

2025-11-2723人觉得有用
田** 已验证 结直肠癌

我是在二次手术前决定做这个检测的,想为后续治疗方案提供依据。价格比我预期的要低一些,而且出报告速度挺快,没有耽误我的治疗进程。报告里对突变的意义和用药指导写得很清楚,医生都说这个报告很有用。

机构回复

非常高兴我们的检测时效和内容能贴合您的临床需求,为治疗决策提供了有效支持。精准医疗,时间就是生命,我们会继续努力提升服务效率。

2026-02-056人觉得有用
何** 已验证 结直肠癌

我是比较纠结的人,在检测前后都反复纠结结果的意义和影响。遗传咨询师非常包容,不厌其烦地多次与我沟通,甚至在我拿到报告有些焦虑时,还进行了额外的心理疏导。这种支持对我来说是无价的。

机构回复

感谢您的信任,愿意与我们分享心路历程。面对基因检测结果产生复杂情绪是很常见的,我们的咨询师都具备一定的心理支持能力。陪伴您理性、平静地面对信息,是我们服务的重要组成部分。请随时与我们联系。

2025-12-1745人觉得有用
谭** 已验证 化疗前检测

我是主治医生推荐的,对检测的准确性和保密性都放心。流程上所有需要我签字的文件,都有专门的隐私条款章节,并且客服会划重点解释。唯一觉得可以改进的是报告解读服务,如果能提供更通俗的版本给非专业人士就更好了。

机构回复

感谢您的建议。我们正在研发面向非专业人士的“通俗版报告摘要”,同时保持专业版的严谨性,以满足不同用户群体的需求。敬请期待。

2025-12-1215人觉得有用
赵** 已验证 结直肠癌

姥姥和妈妈都有乳腺癌,我来做预防性检测。咨询时反复问数据保存问题,客服很耐心,说检测完成后一段时间,如果我要求,可以销毁我的实体样本,电子数据也会在法定保存期后安全擦除。这种能“被遗忘”的权利让我觉得安心。

机构回复

您提到的“被遗忘权”非常重要。我们严格执行样本和数据留存政策,并尊重用户提出的合规销毁请求。信息生命周期内的安全管控,我们始终不敢懈怠。

2025-12-0325人觉得有用
毛** 已验证 胃癌家属

主治医生推荐来做,为用药参考。这里的咨询医生讲解太有耐心了,在白板上画遗传图谱,还用模型比划基因突变。环境不像冷冰冰的诊室,更像一个会客厅,让人能静下心来理解这些复杂信息。专业又人性化。

机构回复

非常感谢您的评价。我们坚信,专业的解读需要耐心的沟通与适宜的环境。咨询师们致力于将复杂的知识转化为易懂的信息,辅助您和主治医生做出更明智的决策。

2026-02-2524人觉得有用

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